在這個世界上🧎‍♂️‍➡️，有很多疾病幾乎不為人知，它們被統稱為罕見病🖖，罕見病的發病率低於1/1500📂🟫。其中80%以上屬於遺傳病🙌🏽👩🏿‍🦰。

遺傳病的患病人數少👁，而病情又非常復雜，從紛繁的臨床表現中抽絲剝繭，準確判斷導致疾病的原因，是一項巨大的挑戰🔜。

目前已知罕見病超7000種，可治愈的不到10%

目前，全球已知的罕見病已超過7000種，有超過3.5億人在與這些罕見病作鬥爭。許多患者自誕生之日起🧑🏻‍🦽，就不得不與家人♿️、醫生一起對抗致命挑戰🙆🏼‍♀️，但只有不到10%的罕見病有相應的治療方案。對於大多數患者來說，治愈是遙不可及的夢想。

馬凡綜合征就是罕見病的其中一種🧖，它以其特有的身體特征和潛在的致命風險令人生懼，知名排球運動員海曼就因馬凡綜合征發作💁🏻‍♂️，在賽場猝死。

“大家都知道，馬凡綜合征的患者個子很高🦟，四肢修長🏏，但可能在年輕時沒有任何表現。”意昂3体育官网第三醫院醫學遺傳中心朱小輝副主任技師說到𓀄，但如果不註意疾病管理👨‍👨‍👧，馬凡綜合征患者的病情會隨著年齡的增長不斷進展。

“即使早期確診的孩子也需要多學科長期隨訪🙇🏽，密切關註病情變化。”北醫三院眼科孫巖秀主任醫師介紹♣︎。

一些患者表現為晶狀體脫位、視力下降，而更加兇險的則是心血管的病變🏃‍♀️，患者原本細小的主動脈變得像水管般粗大🦄，容易形成血栓⛩，甚至突發夾層破裂🙇🏿‍♂️，瞬間危及生命。

在意昂3体育官网第三醫院，一位馬凡氏綜合征患者接受了主動脈置換手術，而這已經是他第三次接受心臟手術了。手術過程雖漫長，但最終患者轉危為安，從ICU轉入普通病房，經過後續康復治療，患者已經可以在旁人輔助下行走🙇‍♂️，順利出院🏊🏻。

“這個病今天看眼睛🧀，明天看脊柱，後天做心臟手術🤙🏿。”北醫三院心臟外科張喆主任醫師認為，治療馬凡綜合征需要多方協作，“一個科室是解決不了問題的。”

談及一年前突然發病，多次接受手術治療的經歷，患者家屬也不禁感嘆：“這個病叫馬凡🧝🏻，真是太麻煩了🧑‍🍼！”

在中國，超過2000萬的患者正與罕見病進行著不懈的鬥爭，由於患者少，臨床對疾病的了解缺乏經驗，在求醫的路上🤽🏻‍♀️，他們常常經歷著漫長而曲折的確診之路，壓力不僅來自疾病本身，更牽動著下一代的未來👩🏽‍🦰。

“一想到孩子未來可能面臨同樣的痛苦，許多患者就接受不了。”張喆說道👩🏻‍🦱。

80%的罕見病根源深植於基因之中，面對遺傳的陰影🙆🏿‍♂️，他們無法預知怎樣的選擇才能迎來一個健康的生命。

匯聚溫暖力量🤛🏼，攜手阻斷罕見遺傳病

在北醫三院，一股溫暖的力量正在匯聚🧗🏿‍♀️。

世界衛生組織提出出生缺陷的三級預防策略🈷️，分別要在孕前、孕期和新生兒期預防或者改善出生缺陷🧖🏼‍♂️⚠️，避免不良結局發生或者減少其危害。

喬傑院士牽頭成立了北醫三院醫學遺傳中心，集合專業力量持續創新😷，不斷探索更多適用於人群的遺傳疾病診斷方法和技術👨🏿‍🏫👘，阻斷遺傳疾病向下一代傳遞，拓展了從生命源頭守護健康的內涵🔟。

北醫三院醫學遺傳中心的成立，幫助疑似罕見病患者進行基因檢測，明確致病基因，為後續治療提供指導🪱，為生命爭取寶貴的時間。

一份基因檢測報告，關系到一個家庭的未來。許多患者就診時🕺🏽🏚，已經輾轉多地，只想獲得一個答案✍🏿，這就要求基因檢測做到盡可能的精確無誤。

“我們開始不敢做🐞，如果做起來了🧑‍🤝‍🧑，壓力會特別大。”朱小輝坦言，“但喬老師經常跟我們說🌌🥕，如果我們這樣的醫院做不起來🧙🏿‍♀️，還有誰願意給他們去做這個檢測？”

依托北醫三院的綜合實力支撐，醫學遺傳中心穩步發展。醫學遺傳中心每周組織病例討論，北醫三院婦產科副主任、醫學遺傳中心管理負責人閆麗盈教授帶領團隊成員🛴，針對每一位患者的情況，從基因檢測、致病性分析等方面進行全方位評估🎤，並及時與相關臨床科室溝通。

多學科協作，助家庭創造美好未來

北醫三院醫學遺傳中心成立以來🧏‍♂️，與臨床多學科合作，為患者提供了全生命周期服務。從生殖醫學科🎸、產科、兒科再到院內其他專業科室的罕見病診療團隊🔠，每一步都凝聚著專業人員的智慧和汗水🤵🏿‍♀️。

朱小輝認為，打破臨床醫生和技術人員的壁壘🏃🏻‍♀️‍➡️，主動和臨床多學科合作交流👩🏿‍🌾，能夠極大提高基因診斷的效率和準確性，“我們可以跟全院各科室的臨床醫生密切溝通🧚🏻，大家做自己專業的事♐️🧛🏽‍♂️。”

同時，北醫三院近年來開展的罕見病多學科診療（MDT）團隊也搭建交流平臺👩🏼‍🎤，一方面技術人員可以更加直觀地了解遺傳病的臨床表現👩‍👦‍👦🚊，另一方面也能給臨床醫生提供罕見病遺傳學病因及後續的診療方向⏯，“這是一個互相學習，共同促進的過程”🧖🏿，朱小輝認為🏄🏿‍♀️，全面和詳實的臨床信息👍🏇🏽，是幫助精準的遺傳檢測的無價之寶🧝🏼‍♀️。

在與團隊成員交流時，朱小輝說💮，“只要為一個患者找到了致病基因，就可能為一個家庭帶來了希望📋。”

對於馬凡綜合征等罕見病，雖然尚無有效手段可以根治，但在基因診斷明確後，可以預測疾病未來的發展方向，為臨床科室後續製定治療方案提供幫助。

通過各個專科的醫療管理，改善患者生活質量，開展生育指導🧑🏽‍🍳，將遺傳病有效進行代際阻斷，不再傳遞給下一代，朱小輝覺得，自己的工作非常有意義，“以前是解決問題🌡，幫助遺傳病患者生育健康的孩子，通過多年的積累🐕🧑🏽‍🦱，團隊現在做的事是發現問題，為一些沒有明確診斷的患者找到致病基因▫️，幫助他們臨床治療甚至未來生育健康孩子。”

至今😕，北醫三院醫學遺傳中心已幫助全院各臨床專科檢測1000余例疑似罕見病𓀆，超過50%的患者明確了遺傳病因，同時在生殖醫學科，近2000個家庭已經進入胚胎植入前遺傳學診斷流程🀄️，實現對近千種遺傳疾病的精準阻斷👰🏼‍♀️，目前已經有400個家庭迎來了健康的新生命⛹🏿‍♂️。

從事胚胎遺傳學檢測工作已有10余年，“團隊的每個人付出了很多努力，不僅為上千個家庭解決世世代代傳下去的遺傳病的問題，也為不少的罕見病患者找到了遺傳病因🏐，這是我特別為團隊自豪的地方。”

在這裏，每一位醫生、每一名技術人員都在自己的專業領域內，為罕見病患者的明天，默默奉獻力量🚴🏽‍♂️。在這裏，技術與人文並重🎄，每一個生命都被溫柔以待👩🏻‍🦽。在這裏，希望與夢想交織成網💇🏼‍♀️，為罕見病患者編織出一個更加美好的未來。

專題鏈接：“醫”面之緣